सकाळ वृत्तसेवा
०१ सप्टेंबर २०१०
योगिराज प्रभुणे
पुणे, भारत
जगात अत्यंत दुर्मिळ असलेल्या "ऑपथॅलमो ऍक्रोमेलिक सिंड्रोम' या अर्भकांमधील आजाराचे देशातील पहिले दोन रुग्ण पुण्यात आढळले आहेत. "महाराष्ट्र आरोग्य विज्ञान विद्यापीठ'च्या (एमयूएचएस) पुणे विभागातील जनुकशास्त्रज्ञांनी या रोगाचे निदान केले आहे.
जन्मजात डोळे नसणे आणि हातापायाची बोटे नसणे किंवा जास्त असणे, असे या रोगाचे प्रमुख लक्षण आहे. ही दोन्ही लक्षणे एकत्र असल्यास हा रोग असण्याची शक्‍यता असते. प्रत्येक जन्मजात फक्त अंध असणाऱ्याला किंवा हातापायाची बोटे नसणाऱ्या किंवा जास्त बोटे असणाऱ्या प्रत्येकालाच हा आजार नसतो, अशी माहिती "एमयूएचएस'च्या जनुकशास्त्र विभागाचे प्रमुख डॉ. प्रकाश गंभीर यांनी "सकाळ'ला दिली.
ते म्हणाले, 'जगभरात या आजाराचे आतापर्यंत 25 रुग्ण सापडले आहेत. त्यापैकी 50 टक्के रुग्णांचा जन्मल्यापासून एक वर्षाच्या आत मृत्यू झाला आहे. अत्यंत दुर्मिळ असलेल्या या आजाराचे निदान होण्यासाठी जनुकशास्त्र महत्त्वाचे ठरते. पुण्यात आढळलेल्या दोनपैकी एका बालकाचा लगेचच मृत्यू झाला. मात्र, दुसऱ्या बालकाने या आजारावर मात करण्यात यश मिळविले. पुण्यात जन्माला आलेल्या बालकाला डोळे आणि हातापायांची सर्व बोटे नव्हती. त्यामुळे डॉक्‍टरांना या अर्भकांमध्ये जनुकीय दोष असल्याची शंका आली, त्यामुळे त्यांनी तातडीने "एमयूएचएस'च्या जनुकशास्त्र विभागाशी संपर्क साधला, त्यामुळे या रोगाचे निदान होणे शक्‍य झाले. पुण्यातील भोर जिल्ह्यात दुसरा रुग्ण सापडला. त्यालाही हीच लक्षणे होती. त्यामुळे त्याच्या जनुकांचे विश्‍लेषण करून त्यालाही हा आजार असल्याचे स्पष्ट झाले.''
अत्यंत दुर्मिळ असलेल्या आजारांचे दोन रुग्ण पुण्यात सापडल्याने त्याची नोंद आंतरराष्ट्रीय वैद्यकीय नियतकालिकानेही घेतली असल्याचे त्यांनी सांगितले. डॉ. गंभीर म्हणाले, 'जनुकांमधील दोषांमुळे हा आजार होतो. बालकाचे आई-वडील याचे वाहक असतात. त्यांच्यातील नेमक्‍या कोणत्या जनुकांमुळे हा आजार होतो, याबाबतचे संशोधन अंतिम टप्प्यात आहे. मात्र, सध्या तरी या आजारावर ठोस असा उपचार नाही.''
गर्भावस्थेतील सोनोग्राफीवरून अर्भकाच्या अवयवाची वाढ, त्यातील व्यंग स्पष्ट होते. त्या आधारे काही अंदाज वर्तविला जाऊ शकतो. प्रसूतीनंतर अर्भकांमध्ये काही व्यंग असल्यास तातडीने त्याच्या जनुकांची तपासणी करणे आवश्‍यक आहे, असे त्यांनी स्पष्ट केले.
'ऑपथॅलमो ऍक्रोमेलिक सिंड्रोम' याचा शोध वार्डेंबर्ग या युरोप शास्त्रज्ञाने 1961 मध्ये लावला. गेल्या 49 वर्षांमध्ये या आजाराचे जगभरात फक्त 25 ते 30 रुग्ण सापडले आहेत. या वरून हा अत्यंत दुर्मिळ आजार असल्याची माहिती डॉ. गंभीर यांनी दिली.
